目的回顾性分析11个家系PCDH19基因突变相关癫痫的临床和遗传学特点。方法对2013年3月至2019年7月郑州大学第三附属医院小儿神经内......

目的总结PCDH19基因嵌合突变导致的男性癫痫患儿临床表型和基因突变特点。方法分析3例男性PCDH19基因嵌合突变患儿的临床特点，采用......

目的探讨PCDH19基因突变癫痫患儿的临床表型及抗癫痫治疗效果分析。方法收集2018年1月至2021年6月期间在湖南省儿童医院神经内科住......

目的探讨PCDHl9基因突变阳性的癫痫患儿的临床及脑电图特点。方法对经基因筛查提示PCDH19基因突变的5例癫痫患儿的脑电图和临床资......

目的分析原钙黏蛋白19(X-linked protocadherin 19,PCDH19)基因相关癫痫的遗传学特点及临床表型谱。方法对2005年2月-2017年4月在......

目的 探讨PCDHl9基因突变阳性的癫痫患儿的基因型和临床表型特点。方法 收集2015年10月至2018年10月在湖南省儿童医院神经内科住院......

PCDH19基因突变主要引起限于女性的癫痫伴智力低下。因其特殊的遗传方式主要导致女性杂合子发病。目前PCDH19突变女性病例报道已达......