PENDRED综合征相关论文
SLC26A4基因编码的蛋白为Pendrin,该蛋白在内耳中主要在能够分泌阴离子的边缘细胞表达,是一个阴离子转运蛋白,用来维持内淋巴液电......
目的探讨Pendred综合征之甲状腺肿的特点及处理.方法分析三家系5例病人,甲状腺肿的发病特点,5例病人中1例因误诊而手术,所有病例均......
Pendred综合征是一种以甲状腺肿大、先天性感觉神经性耳聋和碘的有机化障碍为主要特征的常染色体隐性遗传病。致病基因位于染色体7......
耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征)是一种以感觉神经性耳聋、甲状腺肿及部分碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,缘于编......
患者女，24岁。自幼聋哑，2岁左右发现甲状腺肿大，但身体发育正常。其父母非近亲结婚，母亲正常；父亲55岁死于意外车祸，生前患甲状腺肿多年，......
目的探讨Pendred综合征的临床表现及SLC26A4基因检测特点。方法对一个多人患病的Pen-dred综合征家系进行详尽的临床表型分析,并对......
目的探讨Pendred综合征的诊断及外科处理. 方法对经治的3个家系5例的临床资料进行回顾性分析. 结果所有病例均为不同程度感音性耳......
期刊
