[目的]1.探讨 PYCR1（pyrroline-5-carboxylate reductase 1,PYCR1）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与扩张......

目的探讨PYCR1相关常染色体隐性皮肤松弛症(ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。方法收集1例PYCR1相关ARCL患儿的临床资料,对先证者......

目的分析临床罕见的PYCR1基因变异导致的常染色体隐性皮肤松弛症的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例皮肤松弛症患儿的临床资料及......