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GJC2基因5’UTR区变异致两兄妹同患佩梅样病
目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后......
期刊
全基因组测序
GJC2基因
5’UTR区
佩梅样病
whole genome sequencing
GJC 2 gene
5’UTR region
Peliza
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