Progeria相关论文
报告1例早老症。患儿男,2个月。1个月时开始出现躯干及四肢皮肤硬化、双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、哭声尖细、关节僵硬......
LMNA基因编码A型核纤层蛋白(lamin),其突变导致一系列复杂多样的遗传病。目前,人们已经发现了900多个LMNA基因突变,这些突变造成多......
早老症在文献中极为少见。本文报道1例早老症及其尸检资料。患儿男性,12岁。自出生4~5个月起,即出现头发脱落、毛发稀少、皮肤变薄以及色素......