SMARCAL1相关论文
目的研究SMARCAL1基因上调对Wnt通路的影响,以及对胚肾细胞增殖的影响,为探索Schimke免疫-骨发育不良疾病的肾脏发病机制提供基础......
目的对2例临床疑似Schimke免疫-骨发育不良(Schimke immuno-osseous dysplasia,SIOD)患儿进行SMARCAL1基因分析,寻找致病突变,进而了解......
目的构建野生型和突变型SMARCAL1慢病毒载体,初步研究Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)新发致病突变对SMARCAL1蛋白表达的影响。方法......
背景:研究发现SMARCAL1在人类发育和成熟肾脏的多种细胞类型中选择性表达,表明其在肾脏发育过程中发挥着重要的功能作用.目的:探讨......
目的探讨SMARCAL1基因突变所致生长发育障碍患者的临床表现及基因突变特点。方法分析在江门市中心医院就诊的1例生长发育障碍儿童......
SMARCAL1是属于SWI/SNF(SWItch/Sucrose Non-Fermentable)相关、基质相关和激动蛋白依赖的染色质调节因子家族成员ATP驱动的DNA退......