SPINK5基因相关论文
Netherton综合征(NS)是由SPINK5基因突变引起的一种罕见隐性遗传性鱼鳞病,其特征是鱼鳞病样红皮病(CIE)和/或迂回线状鱼鳞病(ILC)、毛干异......
目的构建Spink5基因条件性敲除小鼠模型并鉴定其表型。方法采用CRISPR/Cas9技术构建基因型为Mb1cre/ Spink5floxp/floxp的B淋巴细......
目的探讨Netherton综合征患儿的临床特征和基因变异。方法收集2016年7月至2018年7月在中山大学附属第六医院儿科确诊的2例Netherto......
报告1例Netherton综合征(NS)。患儿女,14岁。出生后即无诱因进行性头颈、躯干红斑、水疱,环形双边状红斑鳞屑,反复发作14年伴全身......
SPINK5 Mutation Analysis And Therapeutic Evaluation of IVIG Therapy In 3 Chinese Patients With Nethe
Objective: Here we try to explore patient genotype with the aim to locate and analyze SPINK5 mutations in 3 chinese pati......
研究背景:Netherton综合征(Netherton syndrome,NS)(OMIM #256500)又称为迂回线状鱼鳞病(ichthyosis linearis circumflexa),是一种罕......
采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI蛋白在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测SPINK5基因33个外显子及侧翼内含......
目的研究两个Netherton综合征家系的SPINK5基因突变及产物活性情况。方法采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI在表皮中的活性......
目的研究两个Netherton综合征家系的SPINK5基因突变及产物活性情况。方法采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI在表皮中的活性......
目的构建表达小鼠SPINK5基因的重组腺病毒载体,观察其对特应性皮炎小鼠模型的治疗效果。方法采用DNA重组技术,将携带小鼠SPINK5基因......