SYNE1基因相关论文
1 临床资料rn患者,男,44 岁,因“进行性行走不稳 9 年”就诊,患者自35 岁起出现行走速度慢,易摔倒,并伴有言语含糊不清,旁人难以理......
目的对1例婴儿癫痫和发育障碍患儿的SYNE1基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法应用目标区域捕获测序法进行神经系统发育疾病相......
目的探讨常染色体隐性遗传小脑共济失调1型（autosomal recessive cerebellar ataxia type 1，ARCA1）家系患者的临床特征及致病基因SYNE......
目的评价SYNE1基因启动子CpG岛甲基化在大肠癌早期诊断的潜在价值。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应检测94例大肠癌组织(A组)及......
背景:Emery-Dreifuss 肌营养不良症(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)是常以肌无力、肌肉萎缩、关节挛缩以及心脏异常等为......
