目的：对1例身材矮小、临床表型为女性的的患儿进行细胞与分子遗传学分析,分析其遗传学病因。方法：常规对患儿进行染色体G显带核型分......

目的对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行常规染色体G显带核型......

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患者社会性别男,29岁.婚后三年不孕就诊.查体:身高173cm,体重61.5kg,喉结不明显,无胡须,外生殖器发育较差,睾丸偏小.......

本所1983年1月至1986年12月4年期间对诊疗男性不育症572例中的78例（13.64%）无精子症者进行了染色体核型检查与分析,其中有28例（35.90%......

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病例：患儿，男性，第2胎第2产，胎龄38^＋1W，因“胎膜早破、羊水过少”剖宫产出生，出生体重1600g，生后无窒息。父母非近亲结婚，均无地中海贫血病......

病例资料患者，男性，29Y，已婚四年，一直未育，来我院不育专科就诊。体格检查：睾丸小且硬，阴茎偏小，无喉结，乳房有轻微发育；激素检查：催乳素（PRL）57......

病例 男，48岁，已婚，未育，身高177厘米。因“反复骨痛1年余，伴多处骨折”入院。患者在十年里先后发生过髌骨、肋骨等多处骨折，门诊考虑存......