X连锁全面发育迟缓病相关论文
目的报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿,并分析IQSEC2基因的致病变异。方法先证者为男性,1岁6月龄,以"精神发育迟......
目的:报道1例由n IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿,并分析n IQSEC2基因的致病变异。n 方法:先证者为男性......