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SOTOS综合征NSD1基因新发错义突变1例并文献复习
目的对NSD1基因新发错义突变的SOTOS综合征1例患儿临床资料进行分析并结合文献进行复习,以提高临床医生对本病的认识。方法对1例5......
期刊
SOTOS综合征
NSD1基因
突变
误义
基因检测
诊断
症状和体征
SOTOS syndrome
NSD1 gene
Mutation
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G
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