低碱性磷酸酯酶症(HPP)是一种由ALPL基因突变导致的常染色体隐形遗传性骨疾病,根据发病的年龄及症状分为:出生致死型,儿童型,成人......

低碱性磷酸酯酶症(Hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的系统性遗传疾病。主要由于ALPL基因突变导致组织非特异性碱性磷酸酶(TNAP)活......

低碱性磷酸酯酶症(HP)又称低磷酸酶血症,是一种罕见的遗传性全身系统疾病,主要特征为骨骼和牙齿的矿化不全,血清及骨组织中碱性磷......

低碱性磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，HPP）是一种由ALPL基因突变引起的遗传性系统性疾病，因其编码的非组织特异性碱性磷酸酶（Tissue nons......