先天愚型面容相关论文
我院遗传咨询门诊,最近发现一例连续三胎先天愚型,系国内首例,现报告如下: 孕妇,28岁,结婚5年,孕6产2.18~+周孕,孕期正常.1984年1......
1 病例患儿,男,二岁五个月,患儿一岁半时曾患过肺炎,二次上呼吸道感染,因发育迟缓,智力低下就诊,其父母表型正常,其母第一胎原因......
我室自1980年至1996年分析了门诊咨询者1000例外周血淋巴细胞染色体,现将结果报告如下。 1 材料和方法 1.1病例 多数由妇科门诊转......
患者,女,30岁,因其生育一“痴呆”患儿,于1984年3月17日来本院就诊。患者父母非近亲婚配,双亲及弟妹表型正常。16岁月经来潮,月经......
先证者 男，２７岁。因其子临床可疑Ｄｏｗｎ综合征而行遗传咨询和染色体检查。同时抽取先证者、患儿及妻子的肘静脉血０．５ｍｌ，行外周血微量法染色体检查......
患者女性,18岁。因间断性气短、心悸5年,加重1周于2011年8月5日入院。患者于入院前5年劳动后出现气短、心悸,并伴有口唇发绀、多汗......
患儿 男 ,4岁 ,第 2胎第 1产 ,因发育迟缓就诊。患儿出生时父亲 34岁 ,母亲 34岁 ,父、母表型均正常 ,非近亲婚配 ,自述无家族遗......
患儿女性,22天。以新生儿败血症住院。出生后腹胀,第十天发现全身皮肤及巩膜重度黄染持续不退。父、母均28岁,健康。父母染色体正......
为吸取教训,减少误诊,现将我院1981年10月至1987年8月,新生儿死亡有尸解资料的31例分析如下。一、临床资料早产儿10例(占32.3%),......
通过检查淋巴细胞染色体异常，检出染色体疾病，这一工作在我国各大城市已普遍开展。我科于1979年～1981年对174例病人作了外周血淋巴细......
经查阅文献,Down综合征伴inv（9）国外有二例报告,国内尚未见报道。本室在对智力低下患者进行染色体检查中发现二例,现报告如下。 例1......
产前诊断是控制染色体异常患儿出生的有效手段,但临床上对那些活着的染色体异常患者束手无策。近年来,作者在临床中对一些染色体异......
额外小染色体(extra small chromosome),按照标准化的人类染色体命名体制,对这种来源尚不清楚的多余染色体称为标记染色体(mar)。......
本文报告1例男童18个月嵌合型21三体征伴复杂心血管畸形。患儿生长发育明显障碍,智力发育障碍相对较轻。父母非近亲婚配,母38岁,父......
