发育性癫痫性脑病相关论文
病史摘要先证者，女，6岁7月龄，因"运动、言语发育落后于同龄儿，反复抽搐6年"就诊。患儿生后即发现肢体软、无力，吸吮能力欠佳，6月龄（6年......
病史摘要患儿何某，男，1岁9个月。患儿于7月龄时出现抽搐，呈点头拥抱状，持续数秒，一周数次，此后发作愈频，至9月龄每天发作数次，每次持续十余......
目的探讨染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2018年1月至2021年1月收治的癫......
目的总结1例泛素样修饰剂活化酶5(UBA5)基因突变导致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床特征及基因突变特点，并进行文献复习。方法回......
目的探讨CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病患儿的临床特征，以期早期诊治和改善预后。方法收集2018年7月至2019年4月华中科技大......
