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一例大片段重复变异导致血友病A的分析
目的报告1例由罕见变异导致的重型血友病A(hemophiliaA,HA),并探讨大片段重复变异的致病机制。方法先后进行F8基因第22内含子及第1内......
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血友病A
F8基因
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大片段重复
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