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始祖突变相关论文
姐弟共患Cockayne综合征一家系临床特征及基因突变研究
目的分析并确立1个Cockayne综合征(CS)家系的临床、影像学及遗传学特征,以提高对该病的认识。方法收集1对共患CS的同胞姐弟及其父母......
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Cockayne综合征
ERCC8基因
单体型
始祖突变
中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变5589del8
目的 研究在中国大陆乳腺癌人群中是否存在BRCA1/2基因突变的"热点".方法 研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的177例家族性和早......
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乳腺癌
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