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一例SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系的确认
目的对一例先证者父亲SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系进行确认。方法应用多重连接探针扩增、限制性酶切及靶基因相关STR连......
期刊
脊肌萎缩症
多重连接依赖探针扩增
单精子
家系连锁分析
限制性酶切
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