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目的 对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据。方法 提取先证者及......
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少汗型外胚层发育不全是一种起源于外胚层的组织发育异常的先天性遗传性疾病,本文报道1例少汗型外胚层发育不全病例,并就其分子生物......
少汗型外胚层发育不全(HED)患者常伴有颌间距离丧失、牙槽骨发育不良以及先天缺牙等,修复治疗较难。本文报道1例20岁的HED患者,为......
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