目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总......

目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良患儿的致病基因,为先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断.方法利用高通量测序技术检测先证者的相......

外胚层发育不良(ectodermal dysplasias,EDs)是一组超过200多种不同病理损害的复杂疾病的总称,主要累及外胚层来源的组织如汗腺、......

少汗型外胚层发育不良综合征(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),是一种罕见的先天性遗传病,出生发病率约为1/100000[1],临......

目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询。方法采用二代测序法查找先证者致病基因及其突变位点,Sanger测序验......