最近，众多学者应用现代分子遗传学技术对两种临床经典的肾小管疾病，即表现为遗传性低钾血症性碱中毒的Bartter综合征和Gitelman综合......

目的探讨Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别诊断.方法回顾性分析2例Gitelman综合征的临床资料.结果 2例患者均在......

Gitelman综合征是常染色体隐性遗传病(OMIM263800),是肾单位远曲小管重吸收NaCl障碍造成的原发肾性失盐性疾病,临床特征表现为正常......

现将我们临床所遇成人Bartter综合征4例分析如下。1临床资料1．1一般资料本组男1例，女3例，年龄20～29岁。病程6个月～5a。4例均以反复四肢......

1 病例资料[例1] 男,27岁.因四肢无力5个月入院.实验室检查:血钠136 mmol/L,钾2.1 mmol/L,氯98 mmol/L,二氧化碳结合力29.2 mmol/L......

最近，众多学者应用现代分子遗传学技术对两种临床经典的肾小管疾病，即表现为遗传性低钾血症性碱中毒的Ｂａｒｔｔｅｒ综合征和Ｇｉｔｅｌｍａｎ综合征分子基础进行了......

Bartter综合征国外于1962年首次文献报道，临床较为罕见，我国1979年首次报道，该病以低钾性代谢性碱中毒，伴高肾索、高醛固酮血症，但无高......