弹力纤维假黄瘤相关论文
目的 探讨中国汉族人群弹力纤维假黄瘤的临床组织病理特点及遗传学特征。方法 回顾性调查25例中国汉族人群弹力纤维假黄瘤患者的临......
Background: Pseudoxanthoma elasticum(PXE) is a genetic multisystem disorder characterized by calcified dystrophic elasti......
血管样条纹是一种累及双侧眼底玻璃膜弹力纤维的变性疾病,其实质为全身性弹力纤维组织广泛变性在眼底的表现.如并发黄斑病变则可严......
弹力纤维假黄瘤(PXE)是缘于ABCC6基因突变导致的常染色体隐性遗传病，该病人群中的发病率还未有明确统计，据估计约为1:70000～1:100000......
患儿 男，12岁。颈部及腋下皮肤出现淡黄色小丘疹1年。心电图检查示：频发性室性早搏，短P-R综合症，I导联见异常Q波。组织病理示：真皮中下......
结缔组织痣为一种胶原纤维构成的错构痣,临床极为少见,现报告一例如下: 患者女,13岁。12岁时右臀部出现局限性片状丘疹、结节,大小......
弹力纤维假黄瘤是一种少见的常染色体遗传性疾病，临床术表现为颈部、腋下、腹股沟等处沿皮纹分布的淡黄色丘疹、斑兵疹，呈鹅卵石样改......
弹性纤维性假黄瘤（PXE）是一种由于编码跨膜转运蛋白ATP结合盒（ABC）-C6的基因突变引起的遗传病,该突变导致皮肤、眼和心血管系统的弹性......
