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先证者女，3岁，出生后头皮可见片状毛囊角化性丘疹，无毛发生长。2岁左右头部开始生长稀疏毛发，粗细不均，间断脱落，触之易断。部分眉毛、睫......
目的分析一汉族念珠状发家系成员Ⅱ型毛发角蛋白（hHb）基因的突变情况。方法收集1个汉族念珠状发家系的临床资料，应用皮肤镜检查家系成......
目的报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发，对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因（DSG4）进行突变研究。方法抽取1例念珠状发患儿及其......
报告1例21岁男性患者,自幼头发稀少,头部营养不良性秃发,全身毛发程度不一的串珠状改变或黑点状断发,伴毛囊角化性丘疹.光镜见典型......
报告2例(母子)念珠形发.子,10月,出生后7月始头发变脆、营养不良性脱发,并且变短、发黄.母,33岁,于幼年始出现上述症状,且母亲的症......
