无汗型外胚层发育不良相关论文
目的对1例产前超声提示牙胚完全缺失疑为X-连锁无汗型外胚层发育不良胎儿及其母亲进行EDA基因变异分析，为产前诊断和遗传咨询提供依......
期刊
目的探讨1例无汗型外胚层发育不良患儿的临床及遗传学特点。方法搜集患儿的临床资料，抽取患儿及其父母血样，采用全基因组拷贝数变异......
1 临床资料例1,男,12天,发热哭闹5天以"新生儿肺炎"于1988年8月4日入院.该患儿系第一胎第一产,足月顺产,生后无异常.第7天始发热,......
期刊
