为了熟悉结节性硬化症的特征性皮肤表现和常见的皮肤以外病变,早期正确诊断本病并及早发现重要内脏器官的病变,对20例结节性硬化症......

结节性硬化症(tuberous sclerosiscomplex,TSC)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,研究发现,其发病是位于9q 34.3和16p 13.3的TS......

<正> 全身性错构瘤病(Systemic harmarto martoses)或称母斑病(Phakomatoses),是以人体组织和器官发生错构瘤或发育缺陷为特征的一......