本文对一个有2例患者的先天性甲状腺功能减退(CH)家系进行甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变研究，探讨c.2268dupT纯合突变易导致甲状腺......

目的探讨甲状腺过氧化物酶(thyroid peroxidase，TPO)、甲状腺球蛋白(thyroglobulin，Tg)基因多个单核苷酸多态(SNP)位点与桥本甲状腺......

检测20例先天性甲状腺功能减退症患者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变.发现1例患者在TPO基因第13外显子处存在c.2268insT纯合性突变......