突变嵌合体相关论文
目的研究视网膜母细胞瘤患者（ＲＢ）低外显率的病因及其分子机理。方法收集ＲＢ先证者及其家庭成员的ＲＢ肿瘤与外周血，通过ＳＳＣＰ分析和ＤＮＡ序列测定检测Ｒｂ基因......
三个Ｒｂ基因突变嵌合体家系分子遗传学分析黄倩，ＴｈａｄｄｅｕｓＰ．Ｄｒｙｊａ，ＤａｖｉｄＷ．ｙａｎｄｅｌ．华西医科大学第一临床医学院眼科。中华眼底病杂志１９９６；１２（１）∶３７目的：遗传型ＲＢ是一种单基因疾病，由定位......
目的:遗传型RB是一种单基因疾病,由定位在13q14的Rb基因突变所致。大多数遗传性RB表现出典型的孟德尔常染色体显性遗传特征。作者......
目的建立Ｒｂ基因突变的基因诊断方法，正确估计视网膜母细胞瘤（ＲＢ）患者的预后及其家庭成员的患病风险。方法综合利用Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔ杂交、ＳＳＣＰ分析、直接ＤＮＡ序列测......
组织培养应用于菊花辐射诱变育种，可以提高突变显现机率，增加选择机会，变异分离纯合速度快，育种周期短，效果好
Tissue culture used in......
目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变与遗传特点,分析家系成员临床表型.方法 收集2005年2月-2015年4月在......
Sorting Nexins(SNXs)蛋白家族具有典型的phox homology(PX)结构域，广泛参与胞内蛋白的分选、运输及信号转导。SNX蛋白的PX结构域能......
视网膜母细胞瘤是儿童中一种常见的眼内恶性肿瘤,大约每出生17,000人到34,000人中有一人发病。一般认为这种肿瘤是遗传的,系谱分......
目的:X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD）为X连锁隐性遗传疾病,本研究对已生育X-ALD患儿的家庭进行......
