粘多糖累积病相关论文
为了准确诊断粘脂质贮积症II型（又称I细胞病），应用酶活性测定法，对疑诊粘脂质贮积症II型的2个家系外周血清及培养的皮肤成纤维细胞中多......
Lysosomal storage disorders (LSDs) are genetic defects caused by lysosomal hydrolase deficiencies. These deficiencies le......
粘多糖病（mucopolysaccharidosis,MPS）是一类遗传性代谢性疾病，其骨骼病变的影像学研究已较透彻，但有关MPS神经系统表现报道甚少，国内影......
目的：探讨尿筛查对粘多糖累积症的辅助诊断价值。方法:对34例临床上初诊为粘多糖患儿采用溴化十六烷三甲基铵浊度实验和酸性白蛋白......
粘多糖病系粘多糖代谢酶的缺陷所致的遗传性疾病,大量粘多糖沉积于各种组织内,出现多系统病变,临床发病率低,易于误诊.现将我科收......
目的探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症(MPS)的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患......
