精氨酰琥珀酸尿症是由于精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏导致的尿素循环障碍性疾病，表现类似败血症、颅内出血，容易误诊或漏诊。本文报道1例......

目的：报道1例早发型精氨酰琥珀酸尿症病例。方法女性患儿，于出生第2天发病，入院后经临床及实验室检查、基因检测获得诊断。结果患儿血......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......