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美国医学遗传学和基因组学学会相关论文

结构性拷贝数增加的解读标准：来自美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和临床基因组资源中心(ClinGen)的建议

基因组拷贝数变异(copynumbervariants，CNVs)是人类遗传病的重要致病原因，也是儿科神经发育障碍和多种先天性畸形、产前胎儿超声异常......

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结构性拷贝数增加解读标准美国医学遗传学和基因组学学会临床基因组资源中心

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