肢带型肌营养不良2Q型相关论文
目的本研究通过对一例疑诊肢带型肌营养不良2Q型患者进行致病性研究,从基因组水平明确诊断,初步探讨该病的致病机理,并为肢带型肌......
对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,6岁,临床表现为爬......
目的应用第二代测序(NGS)方法筛查可疑肢带型肌营养不良(LGMD)一遗传家系致病基因突变位置,并通过基因诊断其临床亚型。方法选择可......