目的通过对孕妇血浆中胎儿特异基因PLAC4和COL6A2等位基因杂合频率的检测，探讨其用于产前筛查21三体的可行性。方法随机选取2013年6......

目的总结Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床表现、辅助检查结果和基因诊断，更好地识别和诊断这类少见遗传性肌病。方法对7例基因确诊的家......

目的 探讨Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD)患者的临床和病理特点.方法 收集并分析我院收治的3例UCMD、2例Duchenne型肌营养不良(D......

目的：探讨从孕妇外周血中筛选和分离胎儿21号染色体上的PLAC4、COL6A1基因mRNA的方法及其临床应用价值。方法选择2008年10月至2009......

目的探讨ALT、HBV DNA及血清纤维化标志物透明质酸（HA）、层黏连蛋白（LN）、Ⅲ型前胶原肽（PⅢP）、Ⅳ型胶原（CⅣ）与慢性丁型肝炎（CHD）患者肝纤维......

后纵韧带骨化（ossification of posterior longitudinal ligament，OPLL）是脊柱后纵韧带有异位骨结构形成。尽管自1960年Tsukimoto首次......