线粒体脱氧鸟苷激酶作为嘌呤脱氧核苷酸补救合成途径的限速酶,在保持线粒体三磷酸脱氧核糖核苷（deoxyribonucleoside triphosphate,......

目地回顾性分析1例线粒体DNA耗竭综合征(MTDPS)肝脑型患者的临床特点，并对脱氧鸟苷激酶DGUOK基因突变进行家系分析。方法对2019年4......

目地:回顾性分析1例线粒体DNA耗竭综合征(MTDPS)肝脑型患者的临床特点，并对脱氧鸟苷激酶n DGUOK基因突变进行家系分析。n ......

目的分析由脱氧鸟苷激酶(DGUOK)基因突变导致的线粒体DNA缺失综合征(MDS)的临床特征、基因突变特点。方法回顾分析1例经二代测序确......