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苍白球黑质红核色素变性为脑组织铁沉积性神经变性病(NBIA),由基因突变导致椎体外系症状为主,伴其他复杂临床症状,在脑组织特定部......

Hallervorden-Spatz病(HSD)是由于铁代谢障碍导致Fe3+在苍白球、黑质、红核等部位内沉积所引起的一种罕见中枢神经系统变性病,具有......

目的探讨＂虎眼征＂并非Hallervorden-Spatz综合征特异性表现。方法对1例有锥体外系损害表现的患者及其表现正常的母亲进行泛酸激酶-2（P......

目的探讨泛酸激酶2相关的神经变性病（PKAN）的临床特征。方法回顾性分析1例PKAN患者的临床资料。结果本例患者的主要临床表现为肌张力......

目的分析Hallervorden-Spatz综合征的临床,辅助检查及影像学特点。方法回顾性分析了5例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床表现和......

目的了解苍白球黑质红核色素变性病(HSD)或泛酸激酶相关性神经变性病,PKAN)的临床及遗传学特点,避免漏诊误诊。方法分析本院2018年......

Hallervorden-Spatz病(HSD)是由于铁代谢障碍导致Fe3+在苍白球、黑质、红核等部位内沉积所引起的一种罕见中枢神经系统变性病,具有......

目的探讨苍白球黑质红核色素变性的特异临床表现、发病机制和诊治方法等,提高临床医生对该病诊疗能力。方法分析1例临床确诊为典型......