蛋白脂蛋白1相关论文
目的确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员的临床资料，采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因......
目的：佩-梅病（Pelizaeus–Merzbacherdisease，PMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传弥漫性脑白质髓鞘形成障碍性疾病，1885年德国PelizaeusF.最......
目的佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病，其致病基因位于Xq22.2的蛋白脂蛋......
学位
佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的X连锁隐性遗传的白质脑病,美国PMD患病率约1/300,000M/500,000,德国报道......
Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)是罕见的遗传性脑白质营养不良病,是由于蛋白脂蛋白(poteolipid protein 1,PLP1)基因的突变导致髓鞘......
蛋白脂蛋白1（PLP1）相关性疾病是X连锁隐性遗传的一类中枢神经系统髓鞘形成障碍性疾病谱系,致病基因为PLP1,在这类疾病谱系中基因型与......
目的分析并确定佩梅病(PMD)一大家系蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依......
