遗传性蛋白C缺乏症(hereditary protein C deficiency,HPCD)主要表现为罕见的新生儿期暴发性紫癜,疾病进展迅速,死亡率高,诊治困难......

目的总结新生儿遗传性蛋白C缺乏症的临床特点及诊疗方法。方法回顾性分析1例遗传性蛋白C缺乏症患儿的临床资料,并结合文献总结该病......

颅内静脉窦血栓形成(CVST)是一种较为罕见却致命的疾病,因其临床表现多样,诱发因素不一,因而该病的诊断和治疗充满了挑战。我们报......

目的:鉴定一个遗传性蛋白C缺乏症患者的基因突变,并对该突变的致病机制进行研究。方法:采用血液基因组提取试剂盒获取遗传性蛋白C......