非酮性高甘氨酸血症（NKH）是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病，临床上存在诊断率低的情况。文中报道1例AMT基因突变所致NKH病例，该患儿以......

目的　探讨戊二酸尿症Ⅱ型 (glutaricaciduriatypeⅡ ,GAⅡ )的诊断和治疗。 方法　应用气相色谱 质谱分析技术 (GC MS)对 2例肌无......