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鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶相关论文
鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶β亚基基因突变致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征
目的报道4例鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶β亚基(GMPPB)基因突变所致继发性肌营养不良蛋白聚糖病的病例,并结合文献对本病的临床表现......
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鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶
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