黑朦性痴呆相关硕士博士期刊学术论文 - 搜论网

黑朦性痴呆相关论文

GM_2Ⅰ型神经节苷脂沉积症2例

例1,男,年龄9个月。患儿出生4个月后,其母发现患儿四肢无力,眼神呆滞,对声音极敏感,易激怒,病情渐加重。5个月时,因腹泻抽搐于199......

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GM_2 樱桃红点腹壁反射眼底检查黑朦性痴呆病理反射阳性黄斑部低血钙脑萎缩腱反射

正常人血清、白细胞、羊水细胞及绒毛组织中神经鞘脂水解酶活性值

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神经鞘脂绒毛组织羊水细胞正常人血清氨基己糖苷酶酸性水解酶黑朦性痴呆水解酶活性基因突变运动功能减退

遗传性鞘脂代谢疾病的实验诊断

遗传性鞘脂贮积症是鞘脂降解所需酸性水解酶的基因突变造成酶缺陷所致。临床表现为进行性神经系统退行性变,智力及运动功能减退,......

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鞘脂黑朦性痴呆鞘脂贮积症代谢疾病酶缺陷运动功能减退酸性水解酶实验诊断退行性变基因突变

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