Absence of mutations in exon 6 of the TARDBP gene in 207 Chinese patients with sporadic amyotrohic l

来源 :第六届广东省中西医结合神经科学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zyyafeng621214
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  Mutations in the TARDBP gene,which encodes the Tar DNA binding protein,have been shown to causes of both familial amyotrophic lateral sclerosis (FALS) and sporadic ALS (SALS).Recently,several novel TARDBP exon 6 mutants have been reported in patients with ALS in Europe and America but not in Asia.To further examine the spectrum and frequency of TARDBP exon 6 mutations,we investigated their frequency in ethnic Chinese patients with sporadic ALS.TARDBP exon 6 was screened by direct sequencing in 207 non-SOD1 SALS patients and 230 unrelated healthy controls but no mutations were identified.Our data indicate that exon 6 mutations in TARDBP are not a common cause of SALS in Han Chinese population from Southern Mainland China.
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