论文部分内容阅读
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy SMA),是一种常染色体隐形遗传的神经肌肉疾病。其特征是脊髓前角运动神经元变性,临床表现为对称性肌无力和肌萎缩,以近端为主,下肢明显重于上肢,近端重于远端,只有手和足部的小肌肉可有少许活动。分子遗传学研究已经证明,生存运动神经元(SMN)是SMA的致病基因。本文介绍了一例SMN基因外显子7和8均缺失的脊髓性肌萎缩症病例的临床表现和治疗过程,浅谈了取得的临床疗效。