【摘 要】
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目的：探讨4-羟基丁酸尿症的临床特征及明确实验室诊断方法.方法：应用头MRI、尿GC/MS半定量检测及ALDH5A1基因突变分析多层面明确4-羟基丁酸尿症诊断.结果：4例均存在精神运动发育落后,3例合并癫痫发作,3例起病年龄小于1岁(86d～8m),3例头MRI示双侧对称性苍白球病变,4例尿GC/MS半定量检测示尿4-羟基丁酸与内标比值增高(4886.8～9059.8),4例ALDH5A1基因突变
【机 构】
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天津市儿童医院神经内科 300074 天津市儿科研究所 300074
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目的：探讨4-羟基丁酸尿症的临床特征及明确实验室诊断方法.方法：应用头MRI、尿GC/MS半定量检测及ALDH5A1基因突变分析多层面明确4-羟基丁酸尿症诊断.结果：4例均存在精神运动发育落后,3例合并癫痫发作,3例起病年龄小于1岁(86d～8m),3例头MRI示双侧对称性苍白球病变,4例尿GC/MS半定量检测示尿4-羟基丁酸与内标比值增高(4886.8～9059.8),4例ALDH5A1基因突变分析示不同位点均可出现突变,并发现两个新的错义突变.结论：头MRI双侧对称性苍白球病变是本病影像学特征,尿GC/MS为本病诊断依据,ALDH5A1基因不同位点均可发生突变,为本病基因诊断依据.
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