【摘 要】
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目的 通过对先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 17α-羟化酶缺陷症(17-OHD)弟兄2人的分析及非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的分析及基因测定,进一步探讨我国CAH的遗传学基础
【机 构】
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450003郑州,河南省人民医院老年临床医学部内分泌科
【出 处】
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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议
论文部分内容阅读
目的 通过对先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 17α-羟化酶缺陷症(17-OHD)弟兄2人的分析及非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的分析及基因测定,进一步探讨我国CAH的遗传学基础,并积累对本症诊治经验.方法 对2007年我院诊治的17-OHD弟兄2人随访3年及2009年诊治的非经典型21-OHD随访1年.17-OHD弟兄2人,社会性别是女性.就诊年龄分别为24岁及25岁,4岁时出现四肢乏力,查示低血钾,13岁发现血压升高,14岁无月经来潮,查示女性外阴,无子宫.
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