论文部分内容阅读
目的 关注与女孩同性性早熟相关的青春期多囊卵巢综合征(Polycystic Ovary Syndrome,PCOS).重新认识女孩同性性早熟/性早发育对远期健康的影响.方法 报告一例以同性性早熟起病的女孩青春期PCOS病例.
以女孩同性性早熟起病的青春期多囊卵巢综合征1例病例报告及文献复习
【摘 要】
：
目的 关注与女孩同性性早熟相关的青春期多囊卵巢综合征(Polycystic Ovary Syndrome,PCOS).重新认识女孩同性性早熟/性早发育对远期健康的影响.方法 报告一例以同性性早熟起病的女孩青春期PCOS病例.
【机 构】
：
首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心 100045
【出 处】
：
2013北京医学会儿科学分会学术年会
【发表日期】
：
2013年2期
其他文献
目的 粘脂贮积症(ML)是属于溶酶体贮积症的一种常染色体隐性遗传病.其分子机制是N-乙酰基-1-磷酸转移酶(Glc hosphotransferase,GlcNAc-PT)活性缺失使得多种溶酶体酶不能正常进入溶酶体,在细胞内液中浓度异常升高,从而致病.
会议
目的 分析Silver Russell综合征临床特征及染色体11p15印记缺陷,探讨病因机制.方法 回顾性分析2006-2012年确诊为Silver Russell综合征25例患者临床资料,并以甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)技术检测16例患儿11p15印记缺陷,分析临床表型与基因型的关系.
会议
北京儿童医院的糖尿病教育十年发生了很大改进.十年前仅为入院之初简单的有关糖尿病治疗的基本生存教育.十年之后,所有病人都经过诊断之初入院期间的糖尿病基础及分层教育以及出院后的营地生活和每次复诊时的门诊个体化糖尿病教育.
会议
目的 采用动态血糖监测(CGMS)研究不同病程分期1型糖尿病儿童的血糖波动与氧化应激的相关性.方法 采用前瞻性分析方法,不同病程分期1型糖尿病患儿及对照组儿童均行CGMS连续监测3天,监测期间同步留取连续2日24小时尿,并留取1日空腹静脉血标本送实验室检查.
会议
目的 糖原累积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传的代谢性疾病,患儿主要表现为低血糖,肝酶升高,以及进行性发展的肌无力和心脏受累.此病是由于AGL基因突变引起糖原脱支酶合成障碍,糖原不能分解所致.
会议
目的 近年来1型糖尿病(Type 1 Diabetes Mellitus,T1DM)的发病率在逐渐升高(平均每年增加3-5％),尤其是年龄小的儿童,但是国外资料报道,儿童糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)的发生率却没有明显的变化.
会议
目的 探讨屈曲指-关节炎-心包炎-髋内翻综合征(CACP综合征)的诊断及治疗方法,提高对屈曲指-关节炎-心包炎-髋内翻综合征的认识,减少该病误诊率.
会议
糖原累积症(GSD)是一组参与糖原代谢的酶基因突变导致的遗传病.肾上腺素刺激试验是临床上辅助GSD-Ⅰ型及Ⅲ型分型的经典功能试验之一.近年来,基因分析逐渐用于糖原累积症及其分型的确诊.
会议
Fanconi-Bickel综合征(FBS,OMIM 227810)是一种罕见的糖原累积性疾病,为常染色体隐性遗传,致病基因为SLC2A2(GLUT2),该基因编码肝脏、胰腺β细胞、肠细胞及肾小管细胞中最重要的葡萄糖转运载体.
会议
目的 总结分析糖原累积症Ⅰa型合并肺动脉高压的临床表现、治疗及预后,提高对该疾病的认识.方法 报道国内两例糖原累积症Ⅰa型合并肺动脉高压的病例,结合国外文献报道的7例病例,进行临床资料总结..
会议