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目的 在对湖北地区某遗传性白内障家系的缝隙连接α8 (gap junction protein-alpha 8,GJA8)基因1号内含子区某片段测序后发现该内含子区存在rs1495960和rs9437983两个多态性位点,故研究上述两位点在正常人中的多态性分布特征,比较其基因型和等位基因在正常人和老年性白内障人群中的分布情况,分析上述两位点是否存在连锁不平衡,并计算各个位点的多态信息量(polymorphic information content,PIC)及杂合度(heterozygosity,H).方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法 对湖北地区40名老年性白内障患者和200名健康汉族人的GJA8基因上rs1495960和rs9437983两位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行分析.所有酶切结果 均经测序验证.检验基因型频率与Hardy-Weinberg平衡定律符合程度、组间基因型与等位基因频率比较,均采用x2检验.两种多态性分布是否呈连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)及两个SNPs座位连锁不平衡参数D、r2值采用SHEsis软件分析.结果 上述两个多态性位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律,rs1495960的基因型频率在老年性白内障患者中是330.0％(TT),37.5％(TG),32.5％ (GG),在正常人中是23.6％(TT),49.0％(TG),27.4％(GG)；其等位基因频率在老年性白内障患者中是48.75％(T),51.25％(G),在正常人中是48.1％(T),51.9％(G)；rs9437983的基因型频率在老年性白内障患者中是25.0％ (AA),52.5％ (AG),225％(GG),在正常人中是26.0％(从),54.8％ (AG),19.2％ (GG)；其等位基因频率在老年性白内障患者中是51.3％(A),48.7％(G),在正常人中是53.4％(A),46.6％(G)；两位点在老年性白内障和正常人群中的分布经x2检验无统计学差异.两SNPs之间不存在连锁不平衡(D=0.309,r2=0.090),均具有中等多态信息量(rs149596：PIC=0.374,H=0.498：rs9437983：PIC=0.375,H=0.500),单倍型分析表明两个SNPs联用,其多态信息量可达0.711.结论 rs1495960和rs9437983两SNPs的变异与老年性白内障人群无相关性；两位点均具有中等信息量,两位点构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记.