TSSK6基因的突变筛查与男性不育的相关研究

来源 :第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) | 被引量 : 0次 | 上传用户:hurusato09
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  目的 TSSK6,也被称为SSTK(small serine/threonine kinase),是睾丸特异性丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一员,主要在睾丸组织表达.Tssk6基因敲除导致小鼠不育,主要表现为精子数量大量减少,有活力的精子数量减少,精子活力下降和形态异常的精子数量增加.基于小鼠Tssk6基因在精子发生过程中起着重要的作用,我们推测人TSSK6基因也有着重要的作用.本研究的目的是通过对TSSK6基因的突变筛查,研究它与生精障碍的关系.方法 采用PCR,变性高效液相层析(Denaturing High-Performance Liquid Chromatography,DHPLC),限制性片段长度多态性(Restricted Fragment Length Polymorphism,RFLP),基因克隆,DNA测序,统计分析等技术,在519例无精症和严重寡精症患者和359例正常对照者中进行TSSK6突变筛查以及进一步的关联分析.结果 本研究对TSSK6基因整个编码区和非翻译区(Untranslatedregion,UTR)进行突变筛查和多态性分析,发现一个新的三等位基因多态性,被命名为c.822+ 126T> G/C.基因型TT在病人组中的频率显著高于对照组.基因型TG在病人组中的频率明显低于正常组.基因型TC和CG在两组中的频率无差别.等位基因C和G在正常组中的频率明显高于病人组.结论 我们的研究结果 显示,等位基因T的OR值大于1,对于生精障碍可能是一个危险因素,增加患病的风险;而等位基因C和G的OR值小于1,可能是一个保护因素,降低了患病的易感性.
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