【摘 要】
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目的 研究线粒体DNA 4977bp在结直肠癌患者中的缺失情况,探讨线粒体DNA 4977bp缺失的产生,缺失量及其拷贝数的变化与结直肠癌之间的关系.方法 收集106例结直肠癌患者石蜡
【机 构】
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浙江省医学遗传学重点实验室 浙江温州 325035
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
目的 研究线粒体DNA 4977bp在结直肠癌患者中的缺失情况,探讨线粒体DNA 4977bp缺失的产生,缺失量及其拷贝数的变化与结直肠癌之间的关系.方法 收集106例结直肠癌患者石蜡切片标本,在光学显微镜下取同一石蜡切片上癌组织和癌旁正常组织,按酚-氯仿法提取组织中的基因组DNA.采用特定巢式PCR技术检测癌组织和癌旁正常组织中的4977bp缺失情况,再利用实时荧光定量PCR技术检测存在4977bp缺失的癌组织和癌旁正常组织中的缺失量及其线粒体DNA拷贝数.结果 106例患者中有22例患者存在4977bp缺失,缺失率为20.75％,其中2例患者癌组织与癌旁正常组织中均检测到4977bp缺失,2例患者(10％)仅在癌旁正常组织中存在缺失,其余18例(90％)均在癌组织检测到4977bp缺失,癌组织与癌旁正常组织中4977bp缺失率存在统计学差异(p=1.1 ×10-6).实时荧光定量PCR结果 显示4977bp缺失线粒体DNA存在于的结直肠癌患者中,但含量较低,且大部分患者癌组织线粒体DNA拷贝数高于癌旁正常组织的线粒体DNA拷贝数.结论 结直肠癌患者中存在线粒体DNA 4977bp缺失突变,该突变可能与结直肠癌的发生发展有关.
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