【摘 要】
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目的 对6例Peutz-Jeghers综合征(PJS)先证者进行家系调查和致病基因STK11突变检测，并探讨其临床特征.方法 对6例PJS先证者进行家系调查并收集相关临床资料，采集包括先证者在内的家系成员以及100名健康对照的静脉血标本并提取基因组DNA.采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序的方法，对收集到的标本进行致病基因STK11突变检测.结果 6例先证者均表现为明显的口唇黏膜、指(趾)端皮肤
【机 构】
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第三军医大学基础部医学遗传学教研室,重庆,400038
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 对6例Peutz-Jeghers综合征(PJS)先证者进行家系调查和致病基因STK11突变检测，并探讨其临床特征.方法 对6例PJS先证者进行家系调查并收集相关临床资料，采集包括先证者在内的家系成员以及100名健康对照的静脉血标本并提取基因组DNA.采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序的方法，对收集到的标本进行致病基因STK11突变检测.结果 6例先证者均表现为明显的口唇黏膜、指(趾)端皮肤黑色素沉着以及胃肠道多发性息肉.胃肠镜检查提示在6例先证者中以错构细胞瘤为主要病理类型，同时还存在腺瘤、增生性息肉及幼年性息肉等不同的病理类型.家系调查发现先证者1-4有明显的家族史.致病基因STK11突变检测发现4个点突变(c.180C＞G、c.526G＞A、c.1062C＞G和c.1088C＞T)和2个插入突变(c.805ins G和c.843ins C)，突变后的预期效应是导致编码的氨基酸发生相应改变及翻译提前终止.而在家系正常成员及所选取的100名健康对照中均未发现上述突变位点.其中突变位点c.1088C＞T、c.805ins G和c.843ins C为本研究首次发现.结论 结合临床特征、胃肠镜检查、家族史和致病基因STK11突变检测，本研究纳入的6例先证者均可明确诊断为PJS.
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