【摘 要】
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目的 脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)发病原因主要是决定基因SMN1外显子7纯合缺失所导致,其修饰基因SMN2和NAIP的拷贝数影响患者临床表型,建立技术体系对SMN1,SMN2和NAIP基因拷贝数进行检测有助于对脊髓性肌萎缩症进行快速诊断。样本和方法 针对SMN1,SMN2,NAIP和参比基因的特异序列设计荧光TaqMan探针,优化反应条件,根据Ct值差异
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)发病原因主要是决定基因SMN1外显子7纯合缺失所导致,其修饰基因SMN2和NAIP的拷贝数影响患者临床表型,建立技术体系对SMN1,SMN2和NAIP基因拷贝数进行检测有助于对脊髓性肌萎缩症进行快速诊断。样本和方法 针对SMN1,SMN2,NAIP和参比基因的特异序列设计荧光TaqMan探针,优化反应条件,根据Ct值差异建立针对SMN1,SMN2和NAIP基因拷贝数的相对定量模式。在临床上收集100例包含SMA各种基因型的基因组DNA样本,采用该体系对全部样本SMN1,SMN2和NAIP基因拷贝数进行定量检测,同时采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)作为本方法的参照体系。以双盲分析的方式对本研究进行方法学对照分析。结果 在所检测的标本中,所有SMN1基因纯合缺失的样本符合率为100％,其余基因型样本符合率为98％。结论 TaqMan探针荧光定量PCR法可以简单、快速、低成本的对SMN1,SMN2和NAIP基因拷贝数进行准确定量,该方法可用于临床对SMA的基因诊断、产前诊断和人群筛查。
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