【摘 要】
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分析7例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学特点和临床表现特征.采用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)方法诊断Potocki-Lupski综合征7例,均为2011年1月至2014年4月因智力运动发育迟滞而就诊的门诊病例,通过父母来源分析,分析遗传学特点.采集病史及临床资料,分析总结7例患儿的临床表现特征
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院神经科 首都儿科研究所分子免疫室
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
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分析7例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学特点和临床表现特征.采用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)方法诊断Potocki-Lupski综合征7例,均为2011年1月至2014年4月因智力运动发育迟滞而就诊的门诊病例,通过父母来源分析,分析遗传学特点.采集病史及临床资料,分析总结7例患儿的临床表现特征.
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