【摘 要】
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本文对β-地中海贫血与先天性软骨发育不全诊断性基因芯片的构建进行了研究。文章以p一地中海贫血和先天性软骨发肴不全最常见的突变点为主要检测目标，使制作出来的芯片能够诊断70％的p一地中海贫血和95％的先天性软骨发育不全。建立了同时诊断两种遗传病的基因诊断技术，为产前诊断先天遗传性疾病、控制出生缺陷提供了技术支持。
【机 构】
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第三军医大学大坪医院野战外科研究所,儿科,重庆,400042 第三军医大学大坪医院野战外科研究所,
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本文对β-地中海贫血与先天性软骨发育不全诊断性基因芯片的构建进行了研究。文章以p一地中海贫血和先天性软骨发肴不全最常见的突变点为主要检测目标，使制作出来的芯片能够诊断70％的p一地中海贫血和95％的先天性软骨发育不全。建立了同时诊断两种遗传病的基因诊断技术，为产前诊断先天遗传性疾病、控制出生缺陷提供了技术支持。
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